Куда шагнуло ЭКО
Сорок лет прошло, как первый ребёнок появился на свет с помощью ЭКО. Произошло это у женщины с отсутствующими маточными трубами. Дело в том, что ее предыдущие попытки естественного зачатия заканчивались внематочными беременностями, и ей были удалены маточные трубы.
Сегодня отсутствие маточных труб – это обычная причина, при которой делается ЭКО с результативностью в 40-60% у молодых женщин до 35 лет. При этом виде ЭКО проводится стимуляция яичников с помощью ежедневных подкожных инъекций лекарств, под воздействием которых у женщины созревает сразу несколько яйцеклеток. Это безопасная процедура, так как в обычном менструальном цикле у женщины эти яйцеклетки не дозревают, остаются невостребованными и рассасываются. Инъекции длятся десять дней. Затем под небольшим наркозом яйцеклетки извлекаются через половые пути женщины, и в этот же день оплодотворяются сперматозоидами партнера. Кстати, если партнёр не может быть в этот же день в клинике, сперматозоиды можно сдать заранее и хранить до нужного дня в замороженном виде без каких-либо потерь.
А в чем же суть?
Оплодотворённые яйцеклетки растут в специальном инкубаторе, имитирующем условия маточной трубы женщины. Через пять дней готовые эмбрионы (один-два) переносят в полость матки женщины с помощью тонкой пластиковой трубочки, остальные эмбрионы можно заморозить и хранить несколько лет. Через 10 дней после переноса эмбрионов с помощью теста на беременность становится понятно – прижились ли они. Если это случилось, дальше беременность развивается как обычно.
От науки к практике
В дальнейшем ЭКО развивалось таким образом, чтобы помочь бесплодным парам в других ситуациях. Беременность стала возможной при тяжелом мужском бесплодии – при малом количестве сперматозоидов, их плохом качестве, когда самостоятельное зачатие невозможно. При появлении специальных микроскопов и инструментов врачи стали выбирать самые хорошие сперматозоиды и вводить их в яйцеклетки. Такой способ оплодотворения при ЭКО получил название ИКСИ.
Далее во многих странах стало возможным привлекать здоровых добровольцев для помощи бесплодным супругам в безнадежных ситуациях – доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также суррогатных матерей. Без этих людей не обойтись в случаях неработающих яичников и яичек, при отсутствии матки или при тяжелых болезнях, когда нельзя выносить ребёнка.
Конец двадцатого столетия ознаменовался внедрением специальной диагностики, позволяющей переносить в матку только здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом. Эта диагностика получила название предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), то есть анализ эмбриона до имплантации. Стало возможным зачатие ребёнка с полностью исключёнными хромосомными болезнями – синдромом Дауна, Патау, других, при которых рождение возможно, но ребёнок живет тяжелым инвалидом с умственной отсталостью и пороками развития. В результате внедрения ПГД метод ЭКО стал применяться не только у людей с бесплодием, но и в случаях, когда есть высокая вероятность рождения генетически больного ребёнка с нарушенным набором хромосом.
К ЭКО стали прибегать пары, уже родившие ребёнка с хромосомной патологией, или пары старше 40 лет. Особенно это касается женщин, так как стало известно, что у женщин старше сорока лет высокий риск рождения ребенка с неправильным набором хромосом из-за старения яйцеклеток.
Двадцать первый век ознаменовался расширением возможностей ПГД. Стало известно, что многие болезни обмена веществ и болезней нервной системы в организме обусловлены наличием патологических генов – участков хромосом. Как правило, эти патологические гены передаются от родителей. Если мужчина и женщина являются носителями генетических заболеваний, то у таких людей рождается больной ребёнок. Чтобы выявить возможность какой-то паталогии при рождении ребёнка необходимо ещё при планировании беременности сдать все необходимые анализы. Сегодня в такой ситуации можно сделать ЭКО, получить несколько эмбрионов, протестировать их на эти гены и перенести в матку женщины здоровый эмбрион. Беда в том, что пока к такой профилактике рождения больного ребёнка прибегают люди, у которых уже родился один, а то и несколько больных детей, и педиатры правильно поставили диагноз.
Новейшая история
Но диагностические возможности последних пяти лет уже позволяют людям сделать себе анализ на носительство патологических генов и, в случае носительства плохих генов обоими супругами, прибегнуть к методу ЭКО с ПГД для того, чтобы не родился больной ребёнок.
Стало возможным лечить больную яйцеклетку у женщины в тех случаях, когда нет хромосомных нарушений, но есть патология других клеточных структур – цитоплазмы, митохондрий, которые дают питание эмбриону в первые дни его развития. В таких ситуациях стало возможным перенести ядро оплодотворённой яйцеклетки, несущее генетическую информацию обоих супругов, в клетку молодой здоровой женщины, у которой предварительно убрали собственное ядро. Такая обезъядерная яйцеклетка не передаёт свою генетическую информацию, а даёт только питание.
Врачи репродуктологи многих стран озадачены сдвигом репродуктивного возраста женщины далеко за её сорокалетие. Но генетическая программа яичников остаётся на прежнем уровне – как и сто лет назад. Эти факты заставляют исследователей многих стран искать пути активации яичников. В будущем станет возможным возрождение функции яичников разными способами, в том числе с помощью стволовых клеток собственного костного мозга – особого пула незрелых клеток, которые могут превращаться в любые клетки организма. С помощью стволовых клеток можно будет возрождать очень нежные клетки слизистой полости матки в случае их серьезного повреждения ранее перенесенными воспалениями или абортами.
Уже сегодня понятно, что будущее ЭКО – это внедрение новых клеточных технологий, генной терапии, когда станет возможным не только обнаруживать плохие гены, но и лечить их. Возможности ЭКО расширяются, давно выйдя за рамки лечения бесплодия мужчин и женщин.
Автор: Зорина Ирина Вадимовна, к.м.н., научный руководитель сети центров репродукции и генетики Нова Клиник