Генеалогический метод. Используемая символика

Тема: Изучаем родословную.

Учитель МБОУ СОШ №19 г.Йошкар-Олы Демина И.А., учитель биологии

Цель: изучить родословную

Задачи урока:

1.Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека

2.Дополнить знания о генеалогическом методе изучения генетики человека

3.Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека.

4.Воспитывать интерес к здоровому образу жизни.

Целевая аудитория: 9 класс.

Ход занятия:

Вводное слово учителя.

Родословная – один из методов изучения генетики человека.

Вспомните, какие методы используют для изучения генетики человека? Дайте каждому методу краткую характеристику.

(ответы учащихся):

Близнецовый метод -

Изучение развития признаков у близнецов

Биохимический метод –

Обнаружение заболеваний обмена веществ при помощи исследований биологических жидкостей (моча, кровь, амниотическая жидкость)

Изучение причин изменения активности определенных ферментов

Цитогенетический метод –

Изучение развития нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза

Генеалогический метод –

Выяснение родственных связей

Прослеживание наследования нормальных или патологических признаков в семье на основе составления родословных)

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

Составление родословной и её графическое изображение;

Генетический анализ полученных данных.

Первый этап.

Для того чтобы составить родословную надо собрать данные обо всех родственниках обследуемого.

Затем ее графически изобразить с помощью условных обозначений.

Второй этап.

Проводим анализ полученных данных.

Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака (доминантный или рецессивный). Давайте вспомним:

Какой признак называют доминантный?

Какой признак называют рецессивный?

Вторая задача – установить тип наследования.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный;

Аутосомно-рецессивный;

Х и Y-сцепленное наследование;

Давайте вспомним:

Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. ).

А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)

А что значит Х и У – сцепленное наследование ?(Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1)признак проявляется в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).

1)признак проявляется не в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак проявляется через поколение;

3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;

4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то бладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Обобщение.

Таким образом сформулируйте что передается из поколения в поколение в родословной? (наследственный признак)

С какой целью изучают передачу признака из поколения в поколение? (чтобы понять как может сказаться на наследстве тот или иной признак.. В больших городах есть мед.центры куда обращаются молодые семьи, чтобы узнать может ли проявиться мутантный ген в потомстве, если есть какие-либо проевления заболеваний у предков)

Как же создать модель передачи признака из поколения в поколение?)

Решите задачу

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде - индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 - лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - больные; 4 - брак; 5 - кровнородственный брак; 6 - сибсы; 7 - единоутробные сибсы; 8 - единокровные сибсы; 9 - монозигошые близнецы; 10 - дизиготные близнецы; 11 - усыновление; 12 - пол неизвестен; 13 - выкидыш; 14 - медицинский аборт; 15 - умершие; 16 - пробанд; 17 - гетерозиготные индивиды; 18 - гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 - беременность; 20 - бесплодный брак; 21 - лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, например гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно используют следующие обозначения: каждый символ делят на две равные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняется обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условные обозначения - это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1). Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда родословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других - множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» - это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколите предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты, например в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии - II-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анализируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болезни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчиняются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зависимости от хромосомной локализации и характеристик гена различают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотношение больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования. Однако характер родословной, особенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соответствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)

Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)

Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.

ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача №1

Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину.

Каких детей можно ожидать от этого брака?

Составьте родословную.

Задача №2

Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, длиной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия.

Необходимые дополнительные исследования.

Предположительный диагноз.

Задача №3

Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка. В родословной болел двоюродный брат данного ребенка.

Ваш предполагаемый диагноз.

Тип наследования данного заболевания.

Задача №4

Проведите анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:

Примечание: МБ - монозиготные близнецы; ДБ - дизиготные близнецы.

Задача №5

Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Лабораторное обследование: общий анализ крови (на 10 сутки) Эр. - 5,2Х10 12 /л; Нв - 140 г/л; Ht - 0,42; Лейк. - 10,2Х10 9 /л; п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ - 3 мм/ч, сахар крови - 2,1 ммоль/л; общий анализ мочи - относительная плотность - 1002; белок - следы; лейкоциты - 0-1 в поле зрения.

Предполагаемый диагноз.

Тип наследования.

Прогноз для будущих сибсов.

Цель мастер-класса:

научить технологии составления генеалогического древа, условным обозначениям;
показать последовательность действий, методов и форм педагогической деятельности.

Никто из нас не свалился с луны.
Все мы – ветви и листья огромного
и переплетённого общечеловеческого дерева.

Учитель. Для начала нужно дать понятие, что такое генеалогия и генеалогическое древо?

Генеалогия - раздел исторической науки, изучающий происхождение и связи отдельных родов.

Генеалогическое древо – изображение истории рода в виде разветвленного дерева.

Сейчас давайте составим синквейн к данным понятиям и посмотрим, что у нас получится.

Для выполнения первой задачи, вы подробно изучаете справочную, научную литературу, благодаря которой ознакомились с различными методами исследовании генетики человека. Конечно, в настоящее время генетика настолько развита, что решение такой проблемы, как изучение признаков, не составляет особого труда для науки. Действительно, ведь в распоряжении учёных большое количество методов работы: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционный, онтогенетический, цитологический.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети обычному человеку. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в вашем случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.

Генеалогический метод был предложен в конце 19 века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).

Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья «Генеалогия» начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в xvı веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях - главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Правда, ряд важных признаков, присущих человеку, такие, например, как уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.

Один из этапов в сборе родословной – сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской и отцовской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Именно символический способ оформления родословия я и выбрала.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка – легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Рефлексия. Методика де Греефа.

Нужно нарисовать на доске три одинаковых кружка. Первый кружок обозначает твоего учителя, второй – тебя самого, третий – твоего соседа. От каждого кружка надо опустить вниз линию. От того, кто из вас самый старательный, надо опустить самую длинную линию, от того, кто самый нестарательный, - самую короткую, от того, кто средний, - среднюю. Эта методика используется при определении самооценки у школьников. Учащиеся оценивают вашу работу, свою и своего соседа.

Я думаю, итогом вашей работы могут стать слова известного английского генетика Курта Штерна, который считал, что все люди на Земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Список используемой литературы:

Моя родословная. - Ленинградское издательство, 2008г.
Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – Москва, 2003 г. Авторы: Е.М.Мастюкова, А.Г.Московкина.
Генетика человека – издательство «Мир»; Москва, 1967 г.
Энциклопедический словарь юного биолога – издательство «Педагогика»; Москва, 1986 г. Составитель: М.Е.Аспиз.
Общая биология: 10-11 классы – издательство «Дрофа»; Москва, 2005 г. Авторы: А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник.

Памятка по составлению генеалогического древа

Правило первое: работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
Правило второе: ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричны, а количество ветвей – четным, число предков с каждым восходящим поколением удваивается: 2 родителя, 4 деда, 8 прадедов и т.д.
Правило третье: при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер. Поставьте даты рождения и смерти, и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.
Правило четвертое: при описании вашего рода вы стараетесь узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываете о тех, кто рядом, между тем, дедушки, бабушки, мамы и папы могут существенно помочь.
Правило пятое: при сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе не существенными.
Правило шестое: не откладывайте ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
Правило седьмое: пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.

Слайд 2

Генеалогия – (с греч. Genealogia - родословная)

1. История происхождения одного рода, родословная. 2. Вспомогательная историческая дисциплина, изучающая происхождение, родственные связи исторических лиц, родов, фамилий. Ефремова Т.Ф. Новый словарь русского языка. Толково – словообразовательный. М.: Русский язык, 2000.

Слайд 3

Из истории генеалогии

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом. Расцвет генеалогии в Европе совпадает с периодом развития феодализма. В России родословные росписи появляются в конце XV века. В XVI веке появляются первые родословные книги. При Петре I была создана Герольдмейстерская контора. В XVIII – XX веках вышли труды по генеалогии Феофана Прокоповича, М.М. Щербакова, А.Т. Князева, М.Г. Спиридова, П.В. Долгорукова, Ю. Воейкова, Л.М. Савелова и др.

Слайд 4

Род – ряд поколений, происходящих от одного предка

Родство бывает: кровное – по общему предку; свойственное (сватовство) – по брачным союзам; духовное (крестные, кумовья) – по восприятию от купели

Слайд 5

Родство бывает: по мужскому колену; по женскому колену

Слайд 6

Родословная (родословие) –

последовательный перечень поколений людей одного рода с основными сведениями о каждом из них

Слайд 7

Виды родословных

родословное древо; родословная роспись; родословная книга; родословная таблица

Слайд 9

Древо семьи Граменицких

Слайд 10

Из истории семьи Беневских

Опыт создания родословной книги

Слайд 11

Слайд 12

Опыт создания родословной таблицы

Слайд 13

Генеалогическое исследование можно разбить на несколько этапов:

1. Сбор первичной информации о представителях Вашего рода. 2. Изучение круга документов, которые можно привлечь к генеалогическому исследованию (метрические книги, ревизские сказки, исповедальные ведомости и др.). 3. Составление родословной. 4. Изучение вспомогательных источников (рекрутские ведомости, послужные списки, клировые ведомости и др.). 5. Изучение истории населённого пункта, где жили представители рода. 6. Оформление результатов исследования (графическое оформление генеалогического древа, составление поколенной росписи).

Слайд 14

Начните с себя (имя и что оно означает, фамилия и что она означает, дата и место рождения, гороскоп и т.п.) Проведите линии от себя к родителям (отец: ФИО, дата и место рождения, образование, профессия, место работы; мать: ФИО (в том числе и девичья), дата и место рождения, образование, профессия, место работы Далее – к бабушкам и дедушкам и т.д. Заведите тетрадь или карточку на каждого члена семьи

Слайд 15

Родословное древо

строится по: нисходящей (от предков к потомкам); восходящей (от сына к отцу, деду и т.д.)

Слайд 16

Методы работы

Опрос близких, переписка (имена, место рождения, даты жизни, занятия, внешний вид, сословие, образование, семейное положение, имеет ли детей, участвовал ли в войнах, имеет ли награды, какие, служба, работа, отношение к жизни, интересные случаи, семейные легенды и т.п.) Работа с архивами (семейные, частные, государственные) Работа в библиотеке (историческая, краеведческая литература, периодика)

Слайд 17

Алексеев В.П. Гранный дуб. Историко-краеведческий очерк. – Брянск: Придесенье, 1994.-446с. История и генеалогия. – М., Наука, 1977. – 288 с. Онучин А.Н. Твоё родословное древо. Практическое пособие по составлению родословной. – Пермь: Издательство Ассоциации генеалогов-любителей, 1992. – 40 с. О родственниках – близких и не очень // Наука и жизнь. – 1996. - № 6. Суслова А.В., Суперанская А. В. О русских именах. – Л., Лениздат, 1991. – 220 с. Суслова А.В. Поиск архивных документов. – Л., Лениздат, 1987. – 80 с. Унбегаун Б.О. Русские фамилии.– М., Прогресс, 1989. – 443 с. Хронологический справочник (XIX и XX века).– Л., Наука, 1984. – 37 с.

Слайд 18

Архивные документы

Метрические книги; Исповедальные росписи; Ревизские сказки (1719, 1743, 1762, 1795, 1811, 1815, 1833, 1850, 1958 гг.); Всеобщая перепись населения 1897 года; Городская обывательская книга (к. XVIII- н. XIX вв.); Адрес – календарь губернии (ежегодные); Памятная книга губернии (ежегодные); Всероссийская с/х перепись 1918 года; Местные губернские переписи; Кустарные и ремесленные переписи; Похозяйственные книги

Слайд 19

Архивы России

Государственный архив Российской Федерации (ГАРФ); Российский государственный архив социально-политической истории (бывший Партархив); Российский государственный военный архив (РГВА); Российский государственный архив научно-технической документации (РГАНТД); Российский государственный архив фонодокументов (РГАФД)

Слайд 20

Центральный военно-морской архив Министерства обороны РФ; Российский государственный архив Военно-морского флота; Центр хранения современной документации (ЦХСД); Центр хранения документов молодежных организаций (ЦХДМО) ; Российский государственный архив кинофотодокументов (РГАКФД)

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 - пол неизвестен

4 - брак мужчины и женщины

5 - близкородственный брак

6 - дети одной родительской пары (сибсы)

7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,

10-выкидыш

12 - мертворожденный,

13 - бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 - рано умершие

16 - пробанд

17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование :

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.